Termo introduzido por Stellwag, em 1856, a Ectopia lentis representa as distopias lenticulares caracterizadas pelo deslocamento do cristalino de sua posição anatômica, central no eixo óptico.

Possuem basicamente 2 formas de apresentação:

  • Subluxação: rotura ou flacidez de algumas fibras da zônula. Neste caso, o cristalino permanece posicionado na câmara posterior, em área pupilar.
  • Luxação: rotura completa das fibras zonulares, com deslocamento total do cristalino, que origina uma pupila afácica. O cristalino pode migrar para câmara anterior ou vítreo.

Classificação da Ectopia Lentis

Classifica-se em adquirida ou congênita. A congênita pode se classificar, ainda, em relação à sua associação ou não com alterações sistêmicas e/ou oculares.

  • Ectopia Lentis genética sem associação sistêmica:
    • Ectopia Lentis familiar (isolada): usualmente é bilateral e assimétrica, com deslocamento superolateral do cristalino. Possui herança autossômica dominante (AD) e pode se complicar com o descolamento de retina, o glaucoma secundário ou mesmo a luxação completa do cristalino.
    • Ectopia Lentis et pupillae: possui herança autossômica recessiva (AR). A pupila é caracteristicamente ectópica, com deslocamento diametralmente oposto ao do cristalino. Além disso, apresenta-se oval ou em forma de fenda, com dilatação difícil. Há tendência à microesferofacia. Apresenta as mesmas complicações da EL familiar.
  • Ectopia Lentis genética associada a desordens sistêmicas:
    • Síndrome de Marfan: causada por alteração das fibrilas de colágeno tipo I, por mutação genética no cromossomo 15. Provoca manifestações musculoesqueléticas (aracnodactilia, deformidade torácica), cardiovasculares (dissecção aórtica) e oculares. Nas oculares, temos aparente enoftalmia por diminuição do tecido adiposo retro-orbitário, megalocórnea, íris de aparência aveludada, com transiluminação em 10% dos casos, iridodonese e facodonese. A ectopia é a manifestação mais frequente (80%). Manifesta-se geralmente até os 6 anos em 70% dos sindrômicos, apenas em 5% aparece após a 4ª década. A subluxação é caracteristicamente temporal superior ou nasal superior, a borda lenticular é irregular e as fibras zonulares são longas, podendo estar retraídas ou rotas.
    • Síndrome de Weill-Marchesani: está classicamente associada à microesferofacia e braquidactilia, além de baixa estatura. Miopia lenticular aparece precocemente, na 2ª década de vida. A perda visual é mais severa devido à alta prevalência de glaucoma associado. Há consanguinidade em larga proporção.
    • Homocistinúria: é AR e caracterizada por deficiência das enzimas metionina-sintase e cistationina β-sintase e seus cofatores, responsáveis pelo metabolismo da homocisteína. Em geral, apresenta retardo mental progressivo “esquizofrenia-like”, osteoporose, escoliose e trombose. Em 90% dos casos há manifestações oculares, com subluxação progressiva e geralmente inferior ou inferonasal. Comumente, a miopia lenticular  precede a subluxação.
    • Hiperlisinemia: é rara e secundária a um erro do metabolismo do aminoácido essencial lisina, em altas concentrações plasmáticas. É AR e possui alta relação com consanguinidade, manifestando-se com retardo mental e hipotonia muscular. A subluxação é bilateral, podendo incluir paresia dos músculos extraoculares.
    • Deficiência de sulfito-oxidase: desordem AR. Afeta o metabolismo da metionina e da cisteína. Comumente os pacientes apresentam convulsões refratárias e retardo mental, resultado do acúmulo de sulfito no cérebro. Apresentam enoftalmia e luxação do cristalino.
    • Outros: Síndrome de Ehlers-Danlos e aniridia.
  • Ectopia Lentis adquirida:
    • Trauma;
    • Complicações cirúrgicas;
    • Buftalmo;
    • Catarata madura e hipermadura;
    • Alta miopia.

Fatores de risco da Ectopia Lentis

A Ectopia Lentis tem 2 origens básicas: adquirida ou hereditária, com sobreposição em prevalência da adquirida. Assim, os principais riscos são trauma ocular – principalmente contusão – e história familiar de doenças hereditárias de acometimento ocular e consanguinidade. Além destas, citamos alta miopia, catarata muito avançada e complicações cirúrgicas – em menor proporção.

Sinais e sintomas da Ectopia Lentis

A principal manifestação ocular da EL é a redução da acuidade visual, induzindo a amplas ametropias e anisometropias, variáveis conforme o grau de deslocamento do cristalino ou sua associação com alterações oculares. Em jovens, o aumento do eixo anteroposterior do cristalino secundário ao relaxamento das fibras zonulares promove miopia lenticular, enquanto as descentrações e rotações em torno do seu próprio eixo resultam em miopia lenticular. Além disso, a borda do cristalino na área pupilar é capaz de originar distorções ópticas, com diplopia, quando defeito unilateral, ou mesmo quadriplopia, quando bilateral.

Associa-se a complicações, como catarata, glaucoma secundário ou descolamento de retina por tendência a degenerações periféricas, que comprometem o prognóstico visual e tornam mais arriscadas as tentativas cirúrgicas.

Diagnóstico Diferencial da Ectopia Lentis

As principais causas de EL são trauma contuso e Síndrome de Marfan. Assim, deve-se buscar histórico comprovado de trauma ocular e caracteres sindrômicos. A maioria das doenças genéticas que cursam com EL dividem achados clínicos comuns, devendo se fazer o diagnóstico
diferencial entre si a partir das características sindrômicas, histórico familiar, consanguinidade e alterações oculares características, além de exames complementares quando há suspeita de erros do metabolismo.

Comprovação Diagnóstica da Ectopia Lentis

O diagnóstico é eminentemente clínico.

É importante detalhar a história pessoal e familiar, com destaque para possíveis alterações esqueléticas, cardiovasculares ou oculares, assim como história de consanguinidade, retardo mental e mortes precoces na família. Faz-se necessário também exame físico completo em busca de caracteres sindrômicos. Acuidade visual e exame ocular na lâmpada de fenda, sob adequada midríase medicamentosa, buscando a borda do cristalino e/ou fibras zonulares. Gonioscopia, pois alterações no seio camerular podem estar fortemente associados: cristalino deslocado anteriormente promove estreitamento angular, e posteriormente, sua ampliação. Dois sinais altamente sugestivos são o tremor da íris (iridodonese) e do cristalino (facodonese) à movimentação ocular, de alta suspeição diagnóstica. Deve-se também buscar alterações iridocorneanas, como megalocórnea e corectopia.

COMO CUIDAR DO PACIENTE

A conduta clássica, em meios às dificuldades técnicas ainda existentes, é a observação e a correção com óculos ou lentes de contato. Tal conduta geralmente é melhor em erros refrativos menores e estáveis, prevenindo a ambliopia. Entretanto, alguns deslocamentos originam erros ópticos de difícil correção devido ao alto astigmatismo lenticular, rotação do cristalino em seu eixo, cristalino móvel com refrações instáveis e, principalmente, a presença da borda do cristalino no eixo visual. Neste caso, mesmo com refração, a visão não é satisfatória pela transição entre as partes afácica e fácica no eixo visual causar ofuscamento, sendo a de indicação cirúrgica mais comum.

A cirurgia, mesmo com os avanços, ainda apresenta resultados razoáveis. Dentre as técnicas, temos: facectomia extracapsular sem ou com fixação de LIO, facoemulsificação com ou sem implante da LIO no sulco ciliar ou saco capsular, e facofragmentação com vitreófago posterior via pars plana com fixação da LIO na esclera ou na íris. É indispensável o uso de anel expansor endocapsular para viabilizar a realização de uma boa facectomia extracapsular ou da facoemulsificação.

Evolução e Prognóstico da Ectopia Lentis

O prognóstico visual – mesmo com correção – é razoável, com comprometimento qualitativo da visão. Caso haja complicações associadas, o prognóstico visual torna-se ainda mais reservado. Devido aos altos riscos inerentes aos procedimentos cirúrgicos, a conduta conservadora ainda é a mais seguida.

Prevenção da Ectopia Lentis

As medidas preventivas relacionam-se à profilaxia de traumas (evitar esportes de contato) e ao aconselhamento genético. O aconselhamento genético estuda, através da análise do DNA, a ocorrência ou risco de recorrência de uma doença genética familiar e transmissão para filhos, informando as caraterísticas da patologia e opções de prevenção ou minimização dos efeitos. Mesmo com tantas vantagens, os testes genéticos no Brasil ainda são onerosos.

Avanços em Ectopia Lentis

O avanço das técnicas e materiais cirúrgicos ampliou a possibilidade de sucesso. Em subluxações traumáticas extensas (> 180º), a LIO pode ser implantada no saco com a utilização do anel de tensão capsular modificado de Cionni ou apoiada no sulco ciliar + fixação escleral (ou suturada na íris). Esse anel permite a fixação do saco capsular na esclera, mantém a integridade do saco em lesões zonulares extensas, evita colabamento do saco após a retirada do cristalino e mantém a cápsula estável, proporcionando segurança durante a facoemulsificação e o implante da LIO. Na impossibilidade de acesso via segmento anterior (desinserções extensas e falta de suporte capsular), utiliza-se a facofragmentação com vitreófago posterior, via pars plana, com 4 opções de fixação da LIO: Artisan para afácicos, fixação escleral, LIO suturada na íris e LIO de câmara anterior (opção menos recomendada para jovens). Nas EL congênitas, preconiza-se também o uso de duplo anel de Cionni, visando a evitar a retração progressiva do saco capsular.

Recomenda-se confeccionar a menor incisão possível, distante da região de maior enfraquecimento zonular, e utilizar a técnica do “Slow Motion Phaco”, que utiliza menores valores de vácuo e aspiração, minimizando o estresse sobre a zônula.


Dr. Mário Ursulino Machado Carvalho

Dr. Viviane Santos Cardoso

Farmacologia e terapêutica ocular, tema oficial 2013: Conselho Brasileiro de Oftalmologia/ Marcos Ávila e Augusto Paranhos Jr. – 1. ed. – Rio de Janeiro