A luxação congênita do cristalino, ou também ectopia lentis congênita, pode ser definida como o deslocamento do cristalino da sua posição anatômica normal. Embriologicamente, o placódio do cristalino não apresenta alteração na sua formação, porém as fibras zonulares formadas durante o período embrionário apresentam uma fragilidade ou ausência, que caracteriza o quadro de posicionamento cristaliniano anormal.

Coloboma do cristalino

O coloboma é uma malformação congênita capaz de acometer todas as estruturas oculares. É hereditária como defeito ocular isolado, geralmente
de caráter autossômico dominante com penetração incompleta. Pode também apresentar-se como defeito ocular associado a malformações sistêmicas ligadas a vários genes. Apresenta, também, tipo adquirido pela ação de fármacos e/ou agentes infecciosos, que promovem um fechamento deficiente da fissura embrionária durante a gestação. O coloboma de cristalino é caracterizado por uma interrupção no equador da lente, localizado em qualquer quadrante da mesma. Na região do coloboma, nota-se a ausência local das fibras zonulares, o que nos leva a acreditar na correlação entre a malformação zonular e o consequente erro na formação estrutural do cristalino.

Afacia congênita

A ausência do cristalino no momento do nascimento é extremamente rara. Quando ocorre, está associada a um globo ocular rudimentar, decorrente de falha no desenvolvimento do placódio cristaliniano, o que resulta em degeneração, absorção ou extrusão do cristalino.

Esferofacia

Desordem congênita, com desenvolvimento anormal do cristalino, que apresenta aspecto esférico ou globular com maior diâmetro anteroposterior.
Na maioria dos casos é bilateral e frequentemente associada a outras anomalias oculares e alterações sistêmicas. A iridodonesis pode ser observada e o cristalino pode estar localizado na câmara anterior.

Classificação das Anomalias Congênitas do Cristalino

Luxação congênita do cristalino

  • Simples: desordem autossômica dominante (mais comum). Usualmente bilateral e simétrica, com deslocamento temporal superior;

  • Associada a síndromes: apresentação bilateral, associada a outras características sistêmicas e oculares, que sedimentam a síndrome;

  • Adquirida: traumas e tumores de úvea anterior, com apresentação usualmente unilateral.

Coloboma de cristalino

  • Coloboma primário: malformação estrutural do cristalino.

  • Coloboma secundário: resultado da malformação ou ausência das zônulas cristalinianas, que resultam em indentação do equador da lente.

  • Colobomas típicos: são mais comuns. Seriam aqueles de localização nasal inferior, causados por um defeito no fechamento da fissura fetal.

  • Colobomas atípicos: todos aqueles de localização diferente da nasal inferior, de causa ainda não esclarecida.

Afacia congênita

  • Primária: não há formação do placódio cristaliniano. Malformação de todas as estruturas oculares. Exemplo: olho cístico;

  • Secundária: é a mais comum. Há absorção do conteúdo cristaliniano. Exemplo: rubéola congênita.

  • Sinais e sintomas de Anomalias Congênitas do Cristalino

Luxação congênita do cristalino

Clinicamente podemos encontrar desde um paciente assintomático até o paciente portador de alto grau de astigmatismo, miopia lenticular ou hipermetropia, baixa acuidade visual, distorção óptica produzida pela borda da lente sobre o eixo visual, fotofobia e diplopia monocular. Além de iris bombé, câmara anterior rasa, fechamento de ângulo secundário, uveíte anterior, hiperemia conjuntival e dor ocular aguda.

Coloboma do cristalino

O tamanho e a forma do coloboma são variáveis, podendo apresentar pequena indentação focal, lente em forma de sela ou fenda triangular que pode afetar de 10% a 40% das dimensões do cristalino. Os colobomas inferiores são mais comuns. Em alguns casos pode ocorrer uma opacidade próxima ao coloboma, também definida como catarata segmentar.

Afacia congênita

Com a biomicroscopia, podemos notar a ausência do cristalino ou resquícios do que foi um cristalino, agora absorvido e que se apresenta como uma densa opacificação das cápsulas, tanto anterior como posterior, que impossibilitam a passagem de luz pela íris.

Esferofacia

Tanto com a esquiascopia quanto com a biomicroscopia, o aspecto esférico do cristalino provocará alterações, como o reflexo em tesoura ou gota de óleo e, muitas vezes, será observada a presença do cristalino em câmara anterior.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

A luxação congênita do cristalino tem sido descrita na ausência de outras alterações oculares ou anormalidades sistêmicas. Ectopia lentis et pupillae é uma alteração rara, de desordem congênita, que apresenta anormalidades oculares, sem manifestações sistêmicas. As manifestações oculares caracterizadas por ectopia lentis e pupilar em direções opostas, baseadas em observações clínicas, sugerem um defeito neurectodérmico ou persistência de vascularização fetal.

PRINCIPAIS SÍNDROMES ASSOCIADAS

  • Síndrome de Marfan: desordem do tecido conectivo, com herança autossômica dominante e alterações esqueléticas, cardiovasculares e oculares. As alterações oculares, como subluxação cristaliniana (geralmente temporal inferior), correspondem a um dos critérios diagnósticos, presentes em 80% dos casos, sendo que em mais de 50% destes a subluxação pode ser observada depois dos 5 anos de idade;

  • Homocistinúria: apresentando herança autossômica recessiva, existe uma grande incidência de subluxação cristaliniana, com retardo mental associado, convulsões, alterações cardiovasculares e defeitos de coagulação. A subluxação cristaliniana apresenta-se usualmente como nasal inferior e a cor dos olhos tende a ser azul claro. Apesar de o deslocamento cristaliniano raramente ser observado no nascimento, o quadro tende a ser progressivo durante a infância e, em 100% dos casos, presente até a terceira década de vida;

  • Síndrome de Weill-Marchesani: a subluxação do cristalino está frequentemente associada a um suporte zonular deficiente. A lente assume um caráter mais esférico, arredondado (esferofacia) e, durante a dilatação pupilar, podem ser observadas as extremidades do cristalino. Com a idade, o cristalino assume uma posição inferior e usualmente é associado ao glaucoma secundário pela obstrução à passagem do humor aquoso.

Coloboma de cristalino

Ao contrário do coloboma, o lenticone pode apresentar uma deformidade da cápsula anterior ou posterior, sendo ambos na região central. O lenticone anterior é raro, mais comum em homens, e geralmente é bilateral. Pode estar associado à síndrome de Alport. O lenticone posterior é mais frequente, comum em mulheres, e geralmente unilateral. O lentiglobo é a deformação esférica das duas faces do cristalino, de forma simétrica.

COMPROVAÇÃO DIAGNÓSTICA

Luxação congênita do cristalino

História familiar, acuidade visual, exame ocular externo, biomicroscopia, retinoscopia, refração, oftalmoscopia e medida axial do globo ocular. À biomicroscopia, verifica-se a presença da borda do cristalino pressionando a íris em um quadrante e, em outro, a falta da estrutura de apoio para a íris, resultando em iridodonese. Com a dilatação pupilar, o cristalino pode apresentar-se com deslocamento mínimo, deslocamento contrário à posição pupilar, totalmente deslocado para dentro da câmara anterior ou solto na cavidade vítrea. Anamnese, direcionada à avaliação de características comuns aos membros da família. Avaliação genética, cujos achados condizem com as características das síndromes.

Coloboma de cristalino

O coloboma cristaliniano pode estar associado à microftalmia. O defeito colobomatoso se apresenta como uma indentação ou concavidade na forma esférica do cristalino. Na verdade o coloboma seria a ausência das fibras zonulares que dão sustentação à forma convexa da margem equatorial do cristalino. As fibras zonulares deficientes devem ser restritas a uma área relativamente pequena, pois não podem alterar a posição do cristalino no eixo visual, apenas causar uma indentação na margem equatorial do cristalino.

AVANÇO TERAPÊUTICO NAS ANOMALIAS CONGÊNITAS DO CRISTALINO

O grande avanço terapêutico nas anomalias congênitas do cristalino, encontra-se no fato do diagnóstico não mais acontecer como um achado de exames e sim como resultado da busca pelas condições refracionais no tratamento preventivo da ambliopia no recém-nascido.

Logo no nascimento, o teste do olhinho deve ser realizado pelo pediatra na maternidade, mas nas primeiras semanas deve ser complementado pelo oftalmologista. O exame oftalmológico completo consiste em dilatação pupilar, fundoscopia e esquiascopia minuciosas,
com atenção não apenas na potência do esférico e do cilindro, mas também no eixo da ametropia que acomete cada olho.

Mesmo em olhos aparentemente normais, à ectoscopia o exame de esquiascopia pode detectar alterações refracionais que alteram a imagem que será oferecida ao sistema em desenvolvimento, causando importante impacto ambliogênico. Em uma questão de dias, ou no máximo semanas, é necessário que se estabeleça uma imagem nítida e simétrica entre os dois olhos, para que se possa propiciar o desenvolvimento adequado neste momento de plasticidade neurossensorial.

O deslocamento, o coloboma, a esferofacia ou qualquer alteração de transparência, forma ou posição do cristalino podem produzir graves distorções nos índices de refringência do sistema, cuja correção com óculos ou lentes de contato pode ser difícil, mas não impossível.
A extração do cristalino pode até ser necessária na reabilitação visual, mas nunca antes de um exame esquiascópico cuidadoso que pode detectar a possibilidade de se obter uma boa acuidade visual apesar de todas as alterações encontradas.

ORIENTAÇÕES AOS FAMILIARES

O histórico familiar tem importante papel na abordagem ao paciente, envolvendo uma anamnese detalhada em relação às doenças cardiovasculares, anormalidades esqueléticas e distúrbios visuais, assim como a presença de consanguinidade, mortes familiares prematuras e retardo mental. Os familiares devem ser orientados sobre a fragilidade do quadro e a instabilidade refracional, que podem ser precipitadas
por traumas ou movimentos bruscos.


Dr. Edison João Geraissate Filho

Dra. Camila Avila Anhezini Geraissate

Dr. João Caetano Avila Geraissate

Farmacologia e terapêutica ocular, tema oficial 2013: Conselho Brasileiro de Oftalmologia/ Marcos Ávila e Augusto Paranhos Jr. – 1. ed. – Rio de Janeiro