É o câncer originário das células embrionárias da retina (porção posterior do olho responsável pela transformação dos estímulos luminosos em estímulos nervosos que vão para o cérebro). Afeta uma em cada 15 a 30 mil crianças nascidas nos Estados Unidos (EUA).  É o tumor ocular mais comum das crianças que podem ser de todas as raças, e de ambos os sexos.


É uma doença de etiologia genética decorrente da mutação de um gene localizado no braço longo do cromossomo 13. Pode ter caráter hereditário, o que ocorre em 10% dos casos; esses casos têm transmissão pelo modelo autossômico dominante. Os 90% restantes têm apresentação não hereditária.
O retinoblastoma pode ser congênito ou aparecer durante os 3 primeiros anos de vida principalmente. Pode ser uni ou bilateral. A maioria dos casos, cerca de 75%, é unilateral.

Tipos de Retinoblastoma

A maioria dos pacientes apresenta um reflexo branco na pupila (leucocoria), ao invés da pupila preta normal ou, então, em substituição ao reflexo vermelho, também normal, que aparece em fotografias, quando se está olhando diretamente para a câmara fotográfica. O reflexo branco anormal na pupila é, às vezes, referido como o “reflexo do olho do gato”.
E segunda maneira mais comum de apresentação do retinoblastoma é por meio do estrabismo (ou desvio ocular).

Sintomas do Retinoblastoma

Pode apresentar-se também através de outros sinais, tais como: olho vermelho, dolorido, baixa visual, inflamação de tecidos perioculares, pupila aumentada ou dilatada e mudança de cor da íris (heterocromia). Pode vir associado a outras anomalias como o retardo no desenvolvimento, malformação das orelhas, polidactilia e retardo mental.

Diagnóstico do Retinoblastoma

O diagnóstico é feito pelo exame do fundo do olho com oftalmoscopia indireta, conhecido como mapeamento de retina. Ultrassonografia ocular pode ser usada para confirmar a presença de retinoblastoma e permite medir o tamanho do tumor. Tomografia computadorizada e ressonância magnética também são importantes para se determinar extensão para órbita, nervo óptico e cérebro.
Um oncologista pediatra é importante para investigar presença de metástases e definições de condutas terapêuticas, juntamente com o oftalmologista.

Tratamento do Retinoblastoma

O tratamento é individualizado para cada paciente. Ele depende do tamanho do tumor, da idade da criança, do envolvimento de um ou de ambos os olhos e da presença de metástases. Os objetivos do tratamento, por ordem decrescente de importância, são: salvar a vida, manter o olho e a visão e preservar a aparência estética.
Tumores pequenos, em geral são tratados por laser ou crioterapia. Tumores médios são tratados por quimioterapia, braquiterapia ou radiação por feixes externos e laser. Tumores grandes, geralmente só podem ser tratados pela remoção do globo ocular (enucleação). Quando há invasão do sistema nervoso central ou metástases à distância usa-se quimioterapia e radioterapia no tratamento. Os resultados são tanto melhores quando menos avançado é o estádio da doença.

Recomendações

  • Única forma de realmente se fazer o diagnóstico precoce do retinoblastoma é a realização de fundoscopia sob midríase (dilatação da pupila) em crianças sem sinais ou sintomas. Assim pode-se tratar a maioria dos casos conservadoramente, evitando o grande número de enucleações. Pelo menos com 1 ano de vida e a seguir anualmente, toda criança deveria ter os olhos examinados, com dilatação da pupila e exame de fundo de olho por oftalmologista. Recomenda-se também a realização de exames de retina em crianças;
  • Toda criança sob suspeita de retinoblastoma deve ser examinada o mais rápido possível. Crianças com pais ou familiares que apresentaram a doença devem ser examinadas no berçário e manter um programa de segmento rígido;
  • A enucleação é a forma mais comum de tratamento do retinoblastoma, principalmente devido ao diagnóstico tardio e dificuldade para se chegar a centros especializados. Sempre que os pais notarem alguma alteração no reflexo do olho da criança esta deve ser examinada o mais rápido possível;
  • O exame oftalmológico de crianças sempre deve ser feito com oftalmoscópio indireto e pupila dilatada para se identificar doenças retinianas precocemente;
    Não considerar casos de estrabismo constante como normais após os dois meses de vida. Devem todos ser examinados pois podem ser manifestações de diversas doenças oculares como catarata, glaucoma e retinoblastoma.